Se trata de un
trastorno sanguíneo hereditario producido por una formal anormal de
hemoglobina, que es la proteína que transporta el oxígeno. Este trastorno
provoca la destrucción de numerosos glóbulos rojos, por lo que se produce la
anemia.
La hemoglobina está
compuesta por la globina alfa y la globina beta y cuando se produce un defecto
en un gen que ayuda al control de una de las globinas es cuando se produce la
talasemia.
La talasemia puede ser
de dos tipos:
*talasemia alfa- se produce cuando los
genes relacionados con la globina alfa faltan o están mutados. Esta ocurre con
más facilidad en el sudeste asiático, Medio Oriente, China y en personas de
ascendencia africana.
*talasemia beta- se produce cuando la
producción de globina beta es afectada. Esta ocurre con más facilidad en
personas de origen mediterráneo.
La talasemia alfa y
beta pueden ser de dos tipos:
*talasemia mayor- para que se produzca
se debe heredar el gen defectuoso de ambos padres
*talasemia menor- se produce cuando se
hereda el gen defectuoso de sólo uno de los padres . Quien padece la talasemia
menor suelen ser portadores de la enfermedad.
La talasemia mayor
puede recibir el nombre de Cooley.
Los riesgos para poder
padecer esta enfermedad son:
*etnicidad
afroamericana, asiática, china o mediterránea.
*antecedentes
familiares que pedezcan este trastorno.
Los signos de la
talasemia son los siguientes:
*debilidad
*axfisia
*palidez
*irritabilidad
*orina oscura
*ictericia
Los tratamientos que se
pueden llevar a cabo son:
*Transfusiones sanguíneas
de manera frecuente:
deben realizarse transfusiones cada pocas semanas. Las frecuentes transfusiones
de sangre causan la acumulación de hierro que se debe liberar con medicamentos.
*Trasplante de células
madre:
es un trasplante de médula ósea para tratar la talasemia en casos
seleccionados. Antes de realizar el trasplante debe destruirse la médula ósea
enferma con dosis de medicamentos y radiación.
MEDIGRAPHIC
Introducción:
El glóbulo rojo está
compuesto por hemoglobina. En cualquier adulto normal hay tres tipos de
hemoglobina: HbA, hemoglobina A2 y la hemoglobina Fetal. La talasemia consiste
en una alteración en la molécula de la hemoglobina que puede deberse a
alteraciones en la síntesis completa o parcial en cadenas de hemoglobina. La
talasemia beta es una alteración en la molécula de hemoglobina en la cadena
beta producida por mutaciones puntuales que provocan que el HbA sea menor en el
adulto y aumenten el HbA2 y el HbF porque no están formados por cadenas beta.
Talasemia beta:
Es una mutación en el
gen beta, las personas portadoras tienen pocas manifestaciones clínicas. En la
talasemia beta se presenta anemia producida por diversos factores como por
ejemplo la reducción en la síntesis de hemoglobina.
Diagnóstico
diferencial con la anemia ferropriva
Los dos casos puede
variar el grado de anemia, además en los dos anemia microcrítica hipocrómica,
pero esto no es suficientes para lograr diferenciarlas, por lo que hay que usar
otros diagnósticos. En la anemia ferropriva se puede observar una disminución
del hierro y un aumento de HbA2 y HbH, pero no en la anemia beta. Otra de los
datos que se encuentran en la talasemia beta es la policitemia microcrítica.
Talasemia
intermedia
Es provocada por una
mutación genética en el heterocigoto y homocigoto, los síntomas se presentan
más intensos y existen alteraciones óseas.
Talasemia
mayor
Es una alteración en el
gen beta en el homocigoto, y esta es la anemia más grave y se puede detectar a
los 6 meses.
Puede provocar retraso
en el crecimiento y alteraciones secundarias por destrucción e hiperplasia
eritroblástica, y también por transfusiones.