Síndrome de Williams




 SÍNDROME  DE  WILLIAMS


Esta enfermedad es un raro trastorno genético causado por una microdeleción en la región cromosómica “q11.23” de una copia del par 7 de los 23 cromosomas que tenemos (esta normalmente se produce de manera ocasional, haciendo que se pierdan muchos genes como el gen de la elastina) .No se puede llegar a detectar con un cariotipo convencional, sino que se detecta mediante un análisis denominado FISH (hibridación fluorescente in situ), que da a un porcentaje de diagnostico acertado del 95% . Está definido por el bajo desarrollo que se asocia con una malformación cardiaca, en la mayoría de los casos por “SVAS” conocida como estenosis valvular supraaórtica.




 También en el 75% de los casos dados por esta enfermedad, se define un trastorno psicomotor, con dismorfia facial extremadamente significativa y por un raro perfil cognitivo y conceptual específico. Esta enfermedad se ha dado en 1 de 20.000 nacimientos respectivamente hablando, también se han dado casos de otras formas parciales de esta incidencia desconocida.

 
El Síndrome de Williams hace que los niños que la sufren presenten un perfil facial muy característico (puente nasal aplanado con una punta bulbosa, una boca grande con el labio inferior ancho y con una posición invertida, mejillas que a la vista parece que tienen una tanto de inflamación, edema periorbitario, epicanto y a veces iris estelar).
Según va aumentando la edad del sujeto la cara se estrecha y los rasgos característicos de la enfermedad se acentúan. Su perfil cognitivo se denomina en un déficit visuoespacial, que se compara con las habilidades lingüísticas conservadas. 
 

La mayoría de enfermedades que tienen un tanto de déficit, bajo mi punto de vista afectan a las capacidades de socializarse de las personas que lo sufren, pero esta rara enfermedad hace que el sujeto tenga un comportamiento hipersocial y hace que interaccionen bien con otras personas de su entorno. La enfermedad provoca que tengan una especial sensibilidad a los ruidos y hace que tengan unas buenas habilidades musicales.



Sobre su inmunidad de salud respecto a la posibilidad de tener caries dental es mucho mayor que la de las personas que no sufren “Síndrome de Williams” ya que a veces también provoca hipoplasia del esmalte de la dentina. También respecto a la visión, el 40% de los niños afectados muestran estrabismo o trastornos de la refracción. Al momento del nacimiento ya se pueden observar las malformaciones vasculares como la nombrada antes “SVAS” o  otras denominadas como estenosis de la arteria pulmonar o renal, tener este significativo problema puede causar hipertensión arterial renovascular. Respeto a sus huesos puede presentarse una hipercalcemia que puede llevar a nefrocalcinosis.
 
 
Las malformaciones vasculares que provoca normalmente deben llevar un seguimiento regular también controladas con un tratamiento específico. Por esto, no cualquier equipo de cardiología pediátrico puede llevar este tipo de casos ya que debe tener un especial conocimiento de la enfermedad.
Algunos de los tratamientos como el de la hipertensión arterial requieren el contraste de una vida y dieta saludable con los tratamientos farmacológicos que se asignen. También se puede elegir una intervención quirúrgica  para la estenosis de la arteria renal, pero se debe tener en cuenta de que esto puede afectar a las paredes vasculares en este tipo de patología. Para la hipercalcemia se debe tener una dieta con limitación de calcio. Las patologías cardiacas como la tensión arterial y la función renal deben llevar un control de vigilancia permanente.

 
Respecto al enfoque educativo de los niños que padecen “Síndrome de Williams”, se debe optar por un ambiente multidisciplinar con la colaboración de de pediatras, ortodoncistas, psicomotricistas, logopedas y psicólogos.
En el caso de los adultos rara vez pueden llegar a ser independientes.
Bibliografía: 
Información Enfermedad 





ARTÍCULO CIENTÍFICO
Revista Médica de Chile - SciElo

El objetivo de la investugación fue revelar la integración multidisciplinaria desarollada, con esto podriamos hacer un estudio de la función cerebral normal y patológica como modelo el perfil cognitivo de los sujetos que padecen "Síndrome de Williams".


MATERIAL Y MÉTODO:

Todos los procedimientos se realizaron gracias a la aprobación del Comité de Ética de la Facultad de Medicina de la Universidad de México.
Entre 1999 y 2001, se estudiaron a 44 pacientes por sospecha de que padecían SW. Se analizaron sus rasgos faciales dismófidos, algún tipo de retardo mental o del crecimiento.

A todos los pacientes se les realizó un estudio citogenético molecular para determinar una deleción en el cromosoma 7q11.2313, por ello, se les tomó una muestra de ADN marcado por una sonda que evidenciaba la deleción por la pérdida de la señal fluorescente de la sonda. (Método FISH)

A los 3 pacientes mayor de edad y a 3 voluntarios sanos se les realizaron pruebas de escucha dicótica, que consiste en utilizar audífonos y hacer escuchar al paciente dos silabas diferentes, una
por cada oído. El sujeto solo reconocerá la silaba escuchada por el oído dominante.

También se les realizaron estudios electrofisiológicos a través de 8 electrodos colocados en el cuero cabelludo. Para determinar el tiempo de reacción visible el paciente debe apretar un botón. El tiempo entre la aparición de estímulo visual y la respuesta motora se denomina tiempo de reacción simple.

La morfología cerebral se evaluó nuclear magnética.
La evaluación de perfusión cerebral se analizó mediante un SPECT cerebral en la corteza. La adquisición de la imagen se hizo 30 minutos después y fueron comparadas empleando una escala de color calibrada sobre el promedio normal. Las imágenes resultantes fueron sobrepuestas con un atlas cerebral ajustado para diferencias de tamaño.

RESULTADOS:

Este trabajo se inició motivando a los genetistas del país para la investigación de sus pacientes con sospecha de SW.
Al comparar las características de los pacientes con y sin deleción, los signos clínicos que causaron mayor confusión fueron:




Narinas antevertidas (72,2% cuando había deleción versus 68,4% cuando sí la había). Cuello largo y delgado (81,3% versus 81,8%). Boca grande y de labios gruesos cuando había deleción.

En la mayoría de los casos en los cuales se confirmó el diagnóstico por medio de FISH, existía una fuerte sospecha clínica, pero, hubo 3 casos en el FISH era negativo a pesar de que las características fenotípicas eran muy sugerentes del SW.

Dentro de los pacientes con FISH negativo encontramos dos casos con otras anomalías cromosómicas: Una niña con un mosaico de Síndrome de Turner (45,X/46XX) y un niño con un material genético adicional en el cromosoma 20, cuyo origen no pudo ser determinado (46, XX, add20q13.3) ya que es estudio de los padres fue normal.

En los pacientes con SW los potenciales revelaron que el N140 era el más elevado y P300 el más lento en los pacientes con Sw con respecto a los controles.