SINDROME DEL X FRÁGIL
Esta enfermedad es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual. La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos ( tiene lugar en el gen y cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y por eso pierdo su función dando lugar a dicha enfermedad). La mutación que origina la enfermedad afecta a una región del cromosoma X. La herencia de esta mutación es de tipo dominante ligada al X. Los síntomas que puede tener para saber si se trata del síndrome del x frágil son autismo, deficiencia mental o problemas con el aprendizaje. El tratamiento de esta enfermedad no tiene una cura como tal pero si tienen otros tratamientos para curar síntomas de dicha enfermedad, como por ejemplo: terapias del lenguaje, fármacos antipsicóticos que mejoran la agresividad, fármacos psicoestimulantes que mejoran la memoria y la capacidad de concentración.
Los hombres al tener solo un cromosoma X en su cariotipo, si heredan la mutación completa se producirá esta enfermedad, mientras que las mujeres tienen 2 cromosomas sexuales X y no todos los genes de estos se expresan, porque provocarían el doble de genes que los hombres y para evitar esto uno de los dos cromosomas se desactiva aleatoriamente en cada célula del cuerpo de la mujer.
REVISTA CUBANA DE MEDICINA GENERAL INTEGRAL
Se realizó una investigación de esta enfermedad como primera causa de retraso mental hereditario, al cual afecta más a hombres que mujeres. Aún siendo el retraso mental uno de los síntomas más comunes, esta enfermedad es bastante desconocida tanto para nosotros como para profesionales por tener datos incompletos sobre esta enfermedad, es debida a una mutación genética del ADN que afecta a células sexuales como a otras células de nuestro cuerpo. Los mayores síntomas están relacionados con las neuronas y también como aspectos relacionados con la mutación, el fonotipo en el que se destacan las características más frecuentes. Su nombre se debe a las investigaciones del doctor Lubs quien aparte de eso también descubrió que algunas personas tenían en su cromosoma X un fragmento parcialmente roto. Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de 3 letras del código del ADN, llamada repetición de triplete.Entre mayor sea el número de estas secuencias repetidas, más alta la probabilidad de que la persona sufra alteraciones graves.
VIDEO EXPLICANDO: https://youtu.be/5so2_m57pyY
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21252006000300010
