Fribrosis Quistica
Los
síntomas en esta enfermedad pueden aparecer en la adolescencia y en
la adultez.
Esta
enfermedad tiene distintos síntomas
como: mas cantidad de sal en el sudor, problemas en el aparato
respiratorio(tos con mucosidad, ligero
silbido al respirar, falta de aliento...)
y digestivo(heces
malolientes y grasosas, estreñimiento grave, problemas en el aumento
de peso y el crecimiento...),
inflamación del páncreas, infertilidad y neumonia
recurrente.
Las
causas de esta enfermedad son por un
defecto (mutación) en un gen cambia una proteína que regula el
movimiento de la sal al ingresar en las células y salir.
Los
hijos deben heredar una copia del gen de cada padre para tener la
enfermedad.
Si
solo heredan una copia, no tendrán fibrosis quística. Sin embargo,
serán portadores y posiblemente les transmitan el gen a sus propios
hijos.
Articulo científico sobre Fibrosis Quística
(Protocolos
diagnóstico-terapéuticos de Gastroenterología, Hepatología y
Nutrición Pediátrica SEGHNP-AEP)
Según el Hospital Universitario Ramón y Cajal la fibrosis quistica es una enfermedad genetica, de herencia autosimica recesiva.
Una
de cada 25 personas poseen esta enfermedad. La enfermedad es causada
mutaciones de un solo gen localizado, en el brazo largo del cromosoma
7,que
codifica una proteína de 1.480 aminoácidos, llamada proteína
reguladora del manejo de iones en las membranas (CFTR). Esta
proteína da lugar a la producción de un moco anómalo y espeso en
todos los órganos, especialmente en los pulmones, páncreas,
intestino, hígado, glándulas sudoríparas y conductos deferentes en
los varones, con interferencia en su funcionalismo.
Hasta
este momento se han identificado 1600 mutaciones, pero hay una más
prevalente, presente aproximadamente en el 75% de todos los pacientes
a nivel mundial, la denominada 508. Esta mutación impide a la CFTR
ejercer su función y
produce defectos de traducción, del tráfico intracelular o en el
canal del ión de su acción transportadora de cloro.
El
resultado final es la
imposibilidad de transportar cloruro que conlleva una secreción
insuficiente de líquido con una inadecuada hidratación de
macromoléculas y la alteración de las propiedades fisicoquímicas
de las secreciones de los órganos afectados. Las
micromoleculas se espesan en el interior de los conductos y su
eliminación acaba con la distensión y obstrucción de los mismos.
Hay
distintos tratamientos para combatir esta enfermedad como los
antibioticos que son un pilar básico y
permiten reducir el número de gérmenes patógenos que producen la
infección y desencadenan la respuesta inflamatoria en el tracto
respiratorio.
También
estan los fármacos
antiinflamatorios que
son terapia antiinflamatoria que debería ser teóricamente útil en
prevenir el deterioro de la función pulmonar ya que las vías aéreas
presentan una gran inflamación como respuesta a la infección
bacteriana persistente, y por último están los broncodilatadores
que consiste en que la eficacia de los broncodilatadores inhalados es
discutida, pero aun así se recomienda su utilización si con ello se
consigue mejoría clínica o funcional.
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