Sindrome de Patau
El
Síndrome de Patau también llamado trisomia en el par 13, trisomia D
o síndrome de la Bhartholin-Patau. Esta enfermedad hereditaria
es producida por la presencia de un cromosoma mas en el ADN (El
cromosoma 13). Una de sus características
por las que se suele detectar mejor este síndrome
es la hendidura
del labio superior en forma de de “V” invertida que llega hasta
la entrada del orificio nasal. Los principales síntomas
son los que se describen en la siguiente
imagen. A
continuación se puede ver un breve videos sobre este síndrome:
https://www.youtube.com/watch?v=zotrmCAugCY
https://www.youtube.com/watch?v=zotrmCAugCY
La
mayoría
de los nonatos que nacen con este síndrome
no suelen sobrevivir,
se les suele dar unos dos días y medio de media de vida y el 80% de
los bebes mueren antes de cumplir el año, en algunos casos algunos
de los fetos en desarrollo no llegan ha formarse y se producen
abortos naturales o espontáneos.
No
existe un tratamiento para este síndrome ya que es genético, pero
las complicaciones que produce el mismo se pueden tratar.
Las
principales complicaciones se dividen en según el sistema en el que
afecte, los principales son tres:
- Problemas respiratorios, como la apnea, y que requiere una ventilación asistida.
- Dificultades para la alimentación, ya que no pueden succionar los alimentos, y se requiere de una sonda para este proceso.
- Convulsiones, alteraciones en la presión y el ritmo cardíaco.
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imagenes sacadas de google imagenes
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Síndrome de Patau - SciELO Perú
El síndrome de
Patau es una anormalidad cromosómica en el que el paciente tiene una copia extra
del cromosoma 13 esta fue descrito por el Dr. Klaus Patau en 1960 y es una de
las mas raras después de la Trisomía 21 y la Trisomía 18.
Se caracteriza por
presentar múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en
órganos y sistemas. El riesgo de muerte intra útero es (del) 80%.
A veces
ocurre un error con la división y el óvulo o el espermatozoide en vez de tener
una copia del cromosoma 13 tienen una copia extra.
Este problema sobre todo
esta asociado a la división de los cromosomas del ovulo mas que los del espermatozoide
Estudios genéticos en afectados revelan que 75% corresponden a no disyunción
meiótica, 20% corresponden a translocaciones y 5% corresponden a mosaicismo.
Debido a estas malformaciones la mayoría de los bebes no llegan a sobrevivir más
de tres meses y un 80% no llega a terminar la gestación solo el 1% llega a llegar a la adolescencia solo ha habido una persona que alcanzo los 19
años de edad.
El diagnostico ya se puede detectar en las primeras ecografías las
ecografías puede diagnosticar en 90% por las malformaciones estructurales
graves
Bibliografia:
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