Distrofia muscular de duchenne

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
La distrofia muscular de Duchenner es la distrofia más común diagnosticada durante la niñez.
 Se diagnostican unos 20.000 casos al año.


Esta enfermedad limita bastante los años de vida, es de origen genético, la causa es la mutación del gen DYS.









La mujer es portadora y se lo transmite a sus descendientes barones con un 50%, en el caso de tener una hija esta tendrá 50% de posibilidades de ser portadora.

 Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 2 o 4 años de edad Los niños son torpes, no saltan, se apoyan con las manos en las rodillas para incorporarse, a los 5 los niños son torpes, no saltan, se apoyan con las manos en las rodillas para levantarse, pierden la capacidad de andar aproximadamente a la edad de 10 años y sobre los 25 mueren.

No existe cura simplemente un tratamiento que mejora la calidad de vida

https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/distrofia-muscular-de-duchenne/causas-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne
https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/

REVISTA CIENTIFICA
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por producir debilidad,atrofia muscular y alteración a la larga esta enfermedad provoca una muerte celular.

La distrofia esta ligada al cromosoma X.

Los individuos afectados pueden tener retrasos leves en el desarrollo motor y la mayoría no son capaces de correr y saltar en forma adecuada debido a la debilidad muscular y son diagnosticados hacia los 5 años, ya en la etapa de la adolescencias los pacientes necesitan sillas de ruedas, pasado más tiempo empiezan a aprecer otros problemas respiratorios, cardiacos y ortopédicos.

Hace poco las curas eran nulas aunque aún no se a encontrado una definitiva han encontrado formas de modificar la historia genética.