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Bocio

enero 15, 2018

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Daltonismo.

El DALTONISMO El daltonismo es el defecto de la vista que consiste en no poder distinguir algunos colores o confundirlos con otros. Ocurre cuando los colores no se pueden ver de manera normal. Los síntomas de daltonismo pueden ser tan pequeños que las personas no conocen que tienen una deficiencia de color. Los padres sólo pueden darse cuenta del problema en su hijo cuando está aprendiendo los colores. Los síntomas del daltonismo incluyen dificultad para ver los colores y su brillo en su forma normal y las personas tampoco pueden diferenciar los tonos de un color u otros similares, especialmente el color rojo y el verde, o el azul y el amarillo. La mayoría de las personas con daltonismo nacen con esta enfermedad, a esto se lo denomina enfermedad congénita. Los defectos de la visión del color normalmente se transmiten de madres a hijos varones. Estos defectos se deben a la falta parcial o total de foto receptores llamados conos, en la retina. Los conos ayuda...

Síndrome de Williams

SÍNDROME DE WILLIAMS Esta enfermedad es un raro trastorno genético causado por una microdeleción en la región cromosómica “q11.23” de una copia del par 7 de los 23 cromosomas que tenemos (esta normalmente se produce de manera ocasional, haciendo que se pierdan muchos genes como el gen de la elastina) .No se puede llegar a detectar con un cariotipo convencional, sino que se detecta mediante un análisis denominado FISH (hibridación fluorescente in situ), que da a un porcentaje de diagnostico acertado del 95% . Está definido por el bajo desarrollo que se asocia con una malformación cardiaca, en la mayoría de los casos por “SVAS” conocida como estenosis valvular supraaórtica. También en el 75% de los casos dados por esta enfermedad, se define un trastorno psicomotor, con dismorfia facial extremadamente significativa y por un raro perfil cognitivo y conceptual específico. Esta enfermedad se ha dado en 1 de 20.000 nacimientos respectivamente...

Alzheimer

ALZHEIMER El alzheimer es una enfermedad que afecta al cerebro causando problemas en la memoria (pérdida de memoria), en el pensamiento, carácter y forma de comportarse, al reaccionar y en el lenguaje. Esta enfermedad no se puede curar y con el paso del tiempo se agrava más, es una enfermedad terminal. No hay una causa concreta para el Alzheimer, la forma en la que aparece la enfermedad puede ser por algunos factores de riesgo como una causa medioambiental o por genética que pueden dar lugar al inicio de esta enfermedad. Normalmente es más común en personas mayores de 65 años, aunque en algunos casos la podemos encontrar en personas de más de 40 años. El Alzheimer se detecta de una forma simple, el primer signo es cuando la memoria se deteriora, la mayoría de las veces los pacientes no son conscientes de este hecho y por eso se caracteriza este hecho. Los trastornos de lenguaje y alteraciones en la vista se detectan algo más tarde y normalmente están acompañados de ap...

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